山东大学齐鲁医院试剂耗材采购信息公告

序号

产品名称

参数要求

1

测序反应通用试剂盒

1、测序原理：联合探针锚定聚合测序法。

2、试剂盒能实现一次检测完成PGT-A/PGT-M/PGT-SR分析，对于同时存在单基因病和平衡易位的患者，具有同步解决方案。

3、组成成分：包含测序芯片和测序试剂。

4、检测内容：①基因突变为明确致病或致病基因连锁标记明确的家系，可区分变异正常型与携带型胚胎，包括：单基因遗传病、HLA配型、遗传易感性疾病；②针对明确有染色体结构异常的家系，可区分染色体结构正常型与携带型胚胎（包括相互易位、罗氏易位、倒位）；③可同时完成PGT-A的检测，包括23对染色体非整倍体，4Mb以上染色体片段缺失或重复、可提示1-4Mb致病性/可能致病性染色体片段缺失或重复、10Mb以上且比例大于30%的胚胎嵌合体、三倍体、5Mb以上的UPD、10Mb以上的ROH。

5、准确度：测序所得序列信息与已知参考序列信息的符合率应≥99%。

6、重复性≥99%；CV值≤5%。

7、基于该试剂盒检测的全基因组范围的SNP位点≥100万。

8、能提供生信分析完整的配套软件。

2

测序反应通用试剂盒

1、测序原理：联合探针锚定聚合测序法。

2、试剂盒规格中需包含PE150测序芯片，可用于携带者筛查项目检测。

3、组成成分：包含测序芯片和测序试剂。

4、检测内容：检测遗传相关疾病数≥700，检测基因数≥500。

5、数据质控标准：单个样本的测序数据量≥4Gb；Q30≥85%；比对率≥99%；目标变异位点平均测序深度≥150X、20X≥95%；线粒体区域位点1000X覆盖度的碱基占比≥99%。

6、重复性≥99%；CV值≤5%。

7、能提供生信分析完整的配套软件，包含实验室管理、数据分析以及遗传解读等模块。可实现携带者筛查项目从测序数据下机到生成最终分析报告的全流程自动化处理。

8、可提示外显子区域上拷贝数变异。