齐鲁医院求真大讨论第146期开讲

【本站讯】7月22日，山东大学齐鲁医院疑难危重病例解析系列讲座——求真大讨论第146期开讲。本期病例由神经内科提供，神经内科主任医师吴伟主持，副研究员林岩汇报病例。放射科主任医师何敬振、肾内科主任医师江蓓、心理科主任医师毛雪琴、肝病科副主任医师王丽媛、血液科副主任医师李鹏、急诊科主治医师杨秀婷、神经内科主任医师赵玉英、药剂科(临床药学部)主管药师徐江康对“见‘微’知著，‘钻’挽狂澜——一例晚发型钴胺素C缺陷代谢危象患者的诊断与救治”作深度分析。此次直播累计超11万人线上观看，得到来自全国各地同行的认可与支持。

患者青年女性，既往体健，以精神行为异常为首发，逐渐出现行走困难、缄默及多器官功能不全（呼吸衰竭、肝肾功能损害、凝血异常）。MRI特征性改变指向代谢性脑病，入院后迅速出现 I型呼吸衰竭，并伴肝肾损害及血液系统异常，提示存在多系统受累，血液指标提示高同型半胱氨酸血症，经血尿代谢筛查及MMACHC基因检测确诊为晚发型甲基丙二酸血症（MMA）伴高同型半胱氨酸血症C型，即钴胺素C（cblC）缺陷病。予以羟钴胺为核心的系统性治疗后，Hcy快速下降，肝肾功能及凝血指标明显改善，成功救治该患者代谢危象，出院后康复1月可简单交流、生活部分自理。各专家针对患者的病例特点、抢救过程、治疗方案等关键环节进行了充分研讨，整场病例讨论思维缜密、剖析透彻，与会专家交流踊跃，学术探讨氛围浓厚。

求真大讨论由医务处主办，自2020年8月起，已成功举办146期，累计吸引超990万人次观看，受众覆盖全国各省市及全球10余个国家。该项活动促进了医学学科间的交流，对提升整个医疗团队的业务水平和服务质量产生了积极的影响，进而提高各类疑难危重疾病的诊疗水平，更好地为人民群众健康保驾护航。

【来源：医务处 神经内科 责编：崔子昂 审核：李鲲】